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Viernes, 27 de Diciembre de 2013

Identifican un nuevo gen en humanos en el metabolismo del ácido lipoico, LIPT1


El grupo de la doctora Antònia Ribes ha recibido el primer premio a la mejor comunicación oral presentada recientemente en el 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Barcelona. Esta comunicación fue presentado por Federic Tort.
En 2011, este mismo grupo identificó mutaciones en el gen NFU1, siendo el primer defecto genético asociado a una deficiencia en la biosíntesis del acido lipoico en humanos. Dicho trabajo abrió las puertas a un nuevo campo de investigación en el ámbito de las enfermedades raras y, a día de hoy, se han identificado más de 30 pacientes con mutaciones en NFU1 y se han encontrado tres nuevos genes (BOLA3, LIAS, IBA57) asociados a la biosíntesis de dicho ácido. En este estudio se ha identificado por primera vez una deficiencia específica en el transporte del ácido lipoico a sus proteínas diana. Dicha deficiencia se debe a mutaciones en el gen LIPT1. Los resultados obtenidos son de gran importancia tanto para el diagnóstico como para comprender mejor los mecanismos moleculares implicados en el metabolismo del ácido lipoico, así como para el diseño futuro de nuevas estrategias terapéuticas.

LEER más:

Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes.
Tort F, Ferrer-Cortès X, Thió M, Navarro-Sastre A, Matalonga L, Quintana E, Bujan N, Arias A, García-Villoria J, Acquaviva C, Vianey-Saban C, Artuch R, García-Cazorla A, Briones P, Ribes A.
Hum Mol Genet. 2013 Nov 28. [Epub ahead of print]
PMID: 24256811 [PubMed - as supplied by publisher

 
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24256811
 

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