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Miércoles, 28 de Agosto de 2013

Barcelona acoge por primera vez en España un congreso mundial sobre enfermedades metabólicas hereditarias

Barcelona acoge por primera vez en España un congreso mundial
sobre enfermedades metabólicas hereditarias

• Las enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo muy numeroso de enfermedades raras que en su conjunto afectan a 1 de cada 1.500 recién nacidos y constituyen una de las patologías más prevalentes de la infancia.

• Durante el Congreso se presentará la identificación de 9 enfermedades nuevas, así como estrategias de tratamiento desarrolladas recientemente.

• Más de 2.500 especialistas de todo el mundo asistirán a este congreso que organizan profesionales del Hospital Sant Joan de Déu y del Hopsital Clinic de Barcelona, entre los días 3 y 6 de Septiembre

• Las investigaciones en este ámbito están cada vez más relacionadas con patologías prevalentes como son la enfermedad de Parkinson o la de Alzheimer.


Expertos de todo el mundo se reunirán en Barcelona entre los días 3 y 6 de Septiembre en el marco del Congreso Mundial de Errores Congénitos del Metabolismo (ICIEM) que se celebra por primera vez en España y que organizan conjuntamente el Dr. Jaume Campistol, del Hospital Sant Joan de Déu y la Dra. Antonia Ribes, del Hospital Clínic de Barcelona. Participaran en el encuentro expertos de Estados Unidos, Australia, Japón, Europa i Sudamérica, entre otros. En total, asistirán más de 2.500 especialistas.

Durante el congreso se presentarán 9 en enfermedades metabólicas hereditarias nuevas. Entre ellas, una enfermedad relacionada con la biosíntesis del ácido lipoico, indispensable para el mantenimiento de la vida, descrita por los grupos de trabajo de los dos hospitales. También se van a exponer nuevas opciones de tratamiento tales como terapias enzimáticas, que facilitan el correcto funcionamiento del metabolismo; terapias con chaperonas para asegurar el correcto funcionamiento de las proteínas; terapia génica y trasplante de células madre hepáticas.

Estos trastornos constituyen un grupo muy numeroso de enfermedades hereditarias –más de 700- que en su conjunto afectan a 1 de cada 1.500 niños nacidos vivos y que en la actualidad constituyen una de las patologías más prevalentes durante la infancia. Estas enfermedades también llamadas Errores Congénitos del Metabolismo, pueden afectar no sólo a los niños si no también a las personas adultas; el origen de estas enfermedades reside en una alteración hereditaria del ADN que provoca un funcionamiento anómalo de las células y de los órganos, y puede llegar a causar retraso mental así como graves problemas neurológicos.

El tratamiento varía mucho en función de tipo de Error del Metabolismo pero, en líneas generales, implica la utilización de fármacos y en algunos casos, dietas muy estrictas y restrictivas con el fin de evitar el acumulo de tóxicos en el organismo y que el niño pueda llegara a sufrir retraso mental y otros problemas de salud.

La prevención es muy importante. Para llevar a cabo los tratamientos adecuados es crítico el diagnóstico precoz. En Cataluña, ya hemos incorporado al cribado neonatal 22 patologías que tienen tratamiento.

Para más información:

Servicio de Comunicación Hospital Sant Joan de Déu

Albert Moltó / Lourdes Campuzano
Tel. 93 253 21 50 / 605 695 277
amolto@hsjdbcn.org
 
Área de Comunicación i RSC de l’Hospital Clínic

Àlex Rubies (alex.rubies@clinic.cat)
Xavier Francàs (xfrancas@clinic.cat)
Tel: 93 227 57 00
www.hospitalclinic.org
 

 

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

Villarroel, 170 · 08036 Barcelona
Tel: 93 227 54 64 · Fax: 93 227 98 75 · · www.hospitalclinic.org