Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Bioquímica y Genética Molecular

Genética Molecular

• En la sección de de Genética Molecular se realizan determinaciones relacionadas con el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias.
• La sección consta de tres áreas Citogenética, Genética Molecular y Genética Clínica cada una utiliza los métodos analíticos propios: técnicas de citogenética, citogenética molecular y biología molecular.
• El área de molecular es centro de referencia para la red de hospitales vinculados al Instituto Catalán de la Salud (ICS) y para otros hospitales de nuestra área geográfica, y ofrecemos una cartera de pruebas para el diagnóstico molecular que abarca más de 60 enfermedades hereditarias, incluyendo el diagnostico rápido de aneuploidias fetales y también el cribaje neonatal de fibrosis quística.
La Unidad de ADN, es responsable de los procesos de extracción automatizada de ácidos nucleicos y de las técnicas de genotipado y de secuenciación de ADN utilizando la tecnologia Sanger y la Next Generation Sequencing.
Prestamos servicio al conjunto de los laboratorios asistenciales del Hospital Clínic y también a otras instituciones externas, como el centro de investigación IDIBAPS, CEK,…
• En el área de citogenética una parte importante de la actividad está dedicada al diagnostico prenatal, de manera que actuamos como centro de referencia de otros centros de la red sanitaria de Cataluña en estudios citogenéticos en el líquido amniótico, vellosidad corial, sangre, líquido ascítico o líquido pleural.
Las técnicas que utilizamos para la detección de reordenamientos cromosómicos son el cariotipado convencional, FISH y el cariotipo molecular mediante arrays de CGH.
• En el área clínica Emitimos consejo genético y reproductivo en todo tipo de enfermedades de origen genético, tanto en el ámbito prenatal como posnatal, en las consultas externas del propio CDB.
 

Esquipo

Montserrat Milà (Jefe de sección)

Montserrat Milà

Jefe de sección

Sección de Genética Molecular

Jefe de servicio

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

Villarroel, 170 · 08036 Barcelona
Tel: 93 227 54 64 · Fax: 93 227 98 75 · · www.hospitalclinic.org