Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Paz Briones Godino

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Científico Titular CSIC

Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico BiomédicoBioquímica y Genética Molecular

  • Enfermedades Metabólicas Hereditarias, en particular las del metabolismo intermediario y las deficiencias de la cadena respiratoria mitocondrial.
  • Deficiencias de Piruvato deshidrogenasa
  • Galactosemias
  • Defectos Congénitos de la Glicosilación
  • Deficiencias primarias de Coenzima Q10. Selección bioquímica de pacientes y análisis de la vía metabólica mediante sustratos marcados con isótopos estable.
  • Defectos Congénitos de la Glicosilación. Busqueda de nuevas formas y nuevos fenotipos
  • Síndrome de depleción de DNA mitocondrial y sus causas genéticas.
  • Identificación y caracterización de nuevos genes en familias con fuerte sospecha de enfermedad metabólica hereditaria.
  • Defectos del complejo Piruvato Deshidrogenasa. Estudios mutacionales en los distintos genes del complejo.
  • Docencia de postgrado: Formación teórica y práctica de Residentes y doctorandos en Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
  • Participación en el Master Universitario de Asesoramiento Genético (UPF).
  • Formación continuada y Sesiones Clínicas tanto en áreas tecnológicas como de conocimiento en Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Otros cargos

  • Científico Titular CSIC

Artículos recientes

Titulación académica

  • Especialista en Bioquímica Clínica (1988)
  • Doctora en Biología (1979)
  • Licenciada en Farmacia (1973)
  • Licenciada en Ciencias Biológicas. (1971)

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

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