Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Núria Clusellas Casals

Volver

Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico BiomédicoBioquímica y Genética Molecular

  • Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas a partir del cultivo de células de líquido amniótico.
  • Obtención del cultivo de amniocitos para el diagnóstico prenatal de enfermedades metabólicas
  • Aplicación de técnicas de citogenética molecular en el diagnóstico prenatal de malformaciones fetales. Detección de desequilibrios cromosómicos submicroscópios y su correlación con el fenotipo fetal
  • Enfermedad de Smith-Lemli-Opitz: desarrollo de técnicas bioquímicas y moleculares para su diagnóstico y control de tratamiento. Estudio epidemiológico en la población
  • Creación y mantenimiento de una base de datos “Anomalias cromosòmicas estructurales detectadas en Diagnóstico Prenatal” a través la página web de la “Asociación Española de Diagnòstico Prenatal”
  • Cromosomas y cariotipo en distintos tejidos
  • Diagnóstico citogenético pre y postnatal
  • Frequencia y herencia de las anomalías cromosómicas estructurales

Artículos recientes

  • Subtelomeric MLPA: is it really useful in prenatal diagnosis?
    Mademont-Soler I, Morales C, Bruguera J, Madrigal I, Clusellas N, Margarit E, Sánchez A, Soler A..
    Prenat Diagn. 2010;30:1165-1169
  • Non-mosaic trisomy 20 of paternal origin in chorionic villus and amniotic fluid also detected in fetal blood and other tissues.
    Morales C, Cuatrecasas E, Mademont-Soler I, Clusellas N, Peruga E, Català V, Garrido C, Milà M, Soler A, Sánchez A..
    Eur J Med Genet. 2010;53:197-200
  • Prenatal Diagnosis of Two Different Unbalanced Forms o fan Inherited (Y;12) Translocation
    Irene Mademont-Soler, Carme Morales, Irene Madrigal, Ester Margerit, Jordi Bruguera, Núria Clusellas, José M. Martínez, Antoni Borrell, Aurora Sánchez, Anna Soler..
    Am J Med Genet. 2009;149A:2820-2823
  • Age and origin of major Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) mutations in European populations
    M.Witsch-Baumgartner, I. Schwentner, M. Gruber, P. Benlian, J. Bertrandpetit, E. Bieth, F. Chevy, N. Clusellas, X. Estivill, P. Gasparini, M. Giros, IR. Kelley et al..
    J Med Genet. 2008;45:200-209
  • Identification of 14 novel mutations in DHCR7 causing the Smith-Lemli-Opitz syndrome and delineation of the DHCR7 mutational spectra in Spain and Italy.
    M.Witsch-Baumgartner, P.Clayton, N.Clusellas, D. Haas, IR. Kelley, M. Kralewska-Walasek, S.Lechner, M.Rossi, J.Zschocke, G.Utermann..
    Hum Mutat. 2005;25:412-

Titulación académica

  • Doctora en Ciencias Biológica por la Universidad Autónoma de Barcelona (2001)
  • Licenciada en Ciencias Biológicas por la Universidad de Barcelona (1969)

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

Villarroel, 170 · 08036 Barcelona
Tel: 93 227 54 64 · Fax: 93 227 98 75 · · www.hospitalclinic.org