Mª José Coll Rosell
Contacto
Bioquímica y Genética Molecular
Tel.: 932279341
mjcoll(ELIMINAR)@clinic.cat
Consultor
Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular
- Enfermedades metabólicas hereditarias y en particular enfermedades lisosomales
- Cribado metabólico para el diagnóstico bioquímio de enfermedades lisosomales en orina, suero y sangre seca.
- Diagnóstico moleciular de pacientes con enfermedades lisosomales. Diagnostico de heterocigotes y diagnóstico prenatal.
- Técnicas bioquímicas para detección de metabolios lisosomales. Técnicas de enzimología para detección de enzimas lisosomales en suero y en sangre seca Técnicas de genética molecular
- Diagnóstico molecular de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
- Mucopolisacaridosis y enfermedades relacionadas (glucoproteinosis y gangliosidosis)
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
- Docencia de postgrado: formación de residentes y doctorandos a nivel teórico y práctico en el conocimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias y en particular de las enfermedades lisosomales
- Participación en el Master de Asesoramiento Genético (UPF) Participación en el Master en Bioquímica, Biología Molecular y Biomedicina; bloque 5: Enfermedades metabólicas hereditarias (UAB)
- Formación continuada y Sesiones Clínicas sobre enfermedades metabólicas hereditárias tanto a nivel teórico como a nivel tecnóloógico
Otros cargos
-
Investigador del CIBERER
-
Investigador del IDIBAPS
Artículos recientes
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Titulación académica
- Especialista en Bioquímica Clínica (2005)
- Doctor en Biologia (1987)
- Llicenciada en Biologia (1981)
Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)
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