Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Mª José Coll Rosell

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Consultor

Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico BiomédicoBioquímica y Genética Molecular

  • Enfermedades metabólicas hereditarias y en particular enfermedades lisosomales
  • Cribado metabólico para el diagnóstico bioquímio de enfermedades lisosomales en orina, suero y sangre seca.
  • Diagnóstico moleciular de pacientes con enfermedades lisosomales. Diagnostico de heterocigotes y diagnóstico prenatal.
  • Técnicas bioquímicas para detección de metabolios lisosomales. Técnicas de enzimología para detección de enzimas lisosomales en suero y en sangre seca Técnicas de genética molecular
  • Diagnóstico molecular de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
  • Mucopolisacaridosis y enfermedades relacionadas (glucoproteinosis y gangliosidosis)
  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
  • Docencia de postgrado: formación de residentes y doctorandos a nivel teórico y práctico en el conocimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias y en particular de las enfermedades lisosomales
  • Participación en el Master de Asesoramiento Genético (UPF) Participación en el Master en Bioquímica, Biología Molecular y Biomedicina; bloque 5: Enfermedades metabólicas hereditarias (UAB)
  • Formación continuada y Sesiones Clínicas sobre enfermedades metabólicas hereditárias tanto a nivel teórico como a nivel tecnóloógico

Otros cargos

  • Investigador del CIBERER

  • Investigador del IDIBAPS

Artículos recientes

Titulación académica

  • Especialista en Bioquímica Clínica (2005)
  • Doctor en Biologia (1987)
  • Llicenciada en Biologia (1981)

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

Villarroel, 170 · 08036 Barcelona
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