Consultor
Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular
- Enfermedades metabólicas hereditarias y en particular enfermedades lisosomales
- Cribado metabólico para el diagnóstico bioquímio de enfermedades lisosomales en orina, suero y sangre seca.
- Diagnóstico moleciular de pacientes con enfermedades lisosomales. Diagnostico de heterocigotes y diagnóstico prenatal.
- Técnicas bioquímicas para detección de metabolios lisosomales.
Técnicas de enzimología para detección de enzimas lisosomales en suero y en sangre seca
Técnicas de genética molecular
- Diagnóstico molecular de la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
- Mucopolisacaridosis y enfermedades relacionadas (glucoproteinosis y gangliosidosis)
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
- Docencia de postgrado: formación de residentes y doctorandos a nivel teórico y práctico en el conocimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias y en particular de las enfermedades lisosomales
- Participación en el Master de Asesoramiento Genético (UPF)
Participación en el Master en Bioquímica, Biología Molecular y Biomedicina; bloque 5: Enfermedades metabólicas hereditarias (UAB)
- Formación continuada y Sesiones Clínicas sobre enfermedades metabólicas hereditárias tanto a nivel teórico como a nivel tecnóloógico
Otros cargos
-
Investigador del CIBERER
-
Investigador del IDIBAPS
-
Artículos recientes
- Molecular analysis of 30 Niemann-Pick type C patients from Spain.
Macías-Vidal J, Rodríguez-Pascau L, Sánchez-Ollé G, Lluch M, Vilageliu L, Grinberg D, Coll MJ; the Spanish NPC Working Group.
Clin Genet. Jul 6. [Epub ahead of print]. 2010;:- - Analysis of the CTNS gene in 32 cystinosis patients from Spain.
Macías-Vidal J, Rodés M, Hernández-Pérez JM, Vilaseca MA, Coll MJ.
Clin Genet. . 2009;76(5)::486-489 - Antisense oligonucleotide treatment for a pseudoexon-generating mutation in the NPC1 gene causing Niemann-Pick type C disease.
Rodríguez-Pascau L, Coll MJ, Vilageliu L, Grinberg D.
Hum Mutat. 2009;30(11)::E993-E1001 - Nonsense-mediated mRNA decay process in nine alleles of Niemann-Pick type C patients from Spain.
Macías-Vidal J, Gort L, Lluch M, Pineda M, Coll MJ..
Mol Genet Metab. . 2009;97(1)::60-64 - X-linked adrenoleukodystrophy in Spain. Identification of 26 novel mutations in the ABCD1 gene in 80 patients. Improvement of genetic counseling in 162 relative females.
Coll MJ, Palau N, Camps C, Ruiz M, Pàmpols T, Girós M.
Clin Genet. 2005;67(5)::418-424
Titulación académica
- Especialista en Bioquímica Clínica (2005)
- Doctor en Biologia (1987)
- Llicenciada en Biologia (1981)