Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Marisa Giros Blasco

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Consultor2

Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico BiomédicoBioquímica y Genética Molecular

  • Cribado bioquimico para el diagnóstico de la Adrenoleucodistrofia ligada al X y otras enfermedades peroxisomales(Espectro Zellweger, Condrodisplasia punctata y Refsum adulto )
  • Cribado bioquímico para el diagnóstico de las alteraciones en la síntesis del colesterol: enfermedad de Smith-Lemli-Opitz, Condrodisplasia punctata ligada al X , Latosterolosis i Desmosterolosis.
  • Diagnostico Bioquímico de la Xantomatosis Cerebrotendinosa.
  • Cribado de las enfermedades por alteración en la glicosilación de les proteinas,CDG.
  • Enfermedades Peroxisomales diagnóstico y tratamientos; Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.Busqueda de genes implicados en la expresió fenotipica en CNV. Busqueda de nuesvos genes implicados
  • Enfermedad de Smith-Lemli-Opitz diagnóstico y tratamientos Estudio de la prevalencia en la població española. Ensayos de tratamientos in vitro y su aplicación in vivo.
  • Xantomatosis cerebrotendinosa (XCT)i Condrodisplasia punctata ligada al X (CPDX2) Diagnostico bioquímico y molecular . Estudio de la prevalencia en la población española y seguimiento de tratamientos.
  • Alteración en la glicosilación (CDG): mejora en el diagnostico bioquímico y búsqueda de nuevos genes implicados en CDG.
  • Estudio de PUFAS en enfermedades metabolicas con dietes restrictivas,con malabsorción o carencies de PUFAs: Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, Fibrosis quistica , Dermatitis atópica.
  • Docencia de postgrado:Formación teórica y práctica de residentes en enfermedades metabolicas hereditarias
  • Participación en Masters Universitarios (UPF y UAB)

Otros cargos

  • Investigador del CIBERER

Artículos recientes

Titulación académica

  • Especialista en Bioquímica Clínica (2005)
  • Doctor en Ciencias (1983)
  • Licenciada en Ciencias Químicas (1976)

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

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