Clínic Barcelona. Hospital Universitari

ESTER MARGARIT TORRENT

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Consultor 1

Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico BiomédicoBioquímica y Genética Molecular

  • Diagnóstico citogenético en pacientes con discapacidad intelectual, fenotipo dismórfico o trastornos de desarrollo y caracterización de las anomalías cromosómicas mediante técnicas complementarias.
  • Estudio citogenético en pacientes con infertilidad, esterilidad o abortos de repetición para identificación de aneuploidías de cromosomas sexuales o traslocaciones equilibradas.
  • Detección de microdeleciones crípticas mediante técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) para diagnóstico de síndromes microdelecionales en pacientes con sospecha clínica.
  • Determinación y estudio del gen determinante testicular SRY en pacientes con trastornos de la diferenciación/desarrollo sexual mediante técnicas de FISH y moleculares.
  • Caracterización de desequilibrios cromosómicos mediante técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) y moleculares (PCR, MLPA, array-CGH) en pacientes con anomalías fenotípicas.
  • Correlaciones fenotipo-genotipo de los pacientes con desequilibrio genómico. Identificación de genes relacionados con alteraciones fenotípicas.
  • Alteraciones genéticas en pacientes con trastornos de la diferenciación y desarrollo sexual. Estudio del gen determinante testicular SRY.
  • Caracterización de alteraciones genèticas fetales en diagnóstico prenatal y correlación con el fenotipo.
  • Genética Humana
  • Citogenética

Otros cargos

  • Miembro del Fondo de Ayuda Humanitaria y al Desarrollo (FAHiD) del Comité de Delegados Médicos

  • Investigador del IDIBAPS (Institut d’Investigacions Biomèdiques Pi i Sunyer)

  • Miembro de un grupo CIBER para la investigación en Enfermedades Raras (CIBERER)

Artículos recientes

Titulación académica

  • Doctora en Ciencias Biológicas, Universitat Autònoma de Barcelona (1998)
  • Llicenciada en Ciencies Biológicas, Universitat Autònoma de Barcelona (1984)

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

Villarroel, 170 · 08036 Barcelona
Tel: 93 227 54 64 · Fax: 93 227 98 75 · · www.hospitalclinic.org