Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Judit García Villoria

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Especialista

Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico BiomédicoBioquímica y Genética Molecular

  • Enfermedades metabólicas hereditarias, en especial del metabolismo intermediario: Aminoacidopatías, acidurias orgánicas y deficiencias de beta-oxidación mitocondrial.
  • Espectrometría de masas en tandem, aplicada al diagnóstico de las deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial, deficiencias de creatina cerebral y Cistinosis.
  • Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (HSD10) y su relación con la enfermedad de Alzheimer.
  • Deficiencias primarias de Coenzima Q10. Selección bioquímica de pacientes y análisis de la vía metabólica mediante sustratos marcados con isótopos estable.
  • Síndrome de deficiencia cerebral de creatina. Estudios de captación de derivados de creatina en cultivos neuronales derivados de células iPS y en células HUVEC.
  • Identificación y caracterización de nuevos genes en familias con fuerte sospecha de enfermedad metabólica hereditaria.
  • Docencia de pregrado: Formación teórica y práctica en Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
  • Participación en el Master de Asesoramiento Genético de la Universidad UPF.
  • Formación continuada y Sesiones Clínicas tanto en áreas tecnológicas como de conocimiento en Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

Otros cargos

  • Grupo de calidad analítica del CDB: coordinadora de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular.

Artículos recientes

Titulación académica

  • Licenciada en Biologia (2003)

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

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