Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Josep Oriola Ambròs

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Consultor 2

Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico BiomédicoBioquímica y Genética Molecular

  • Diagnóstico Genético de las Neoplasia Endocrinas Múltiples, tumores neuroendocrinos.
  • Diagnóstico Genético de la Hiperplasia Adrenal Congénita. Formas Clásicas Pierde sal y Virilizantes simples y No Clásicas.
  • Diagnóstico Genético de las Diabetes Monogénicas. MODY y diabetes neonatales.
  • Diagnóstico Genético del cáncer de mama/ovario hereditario debido a alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
  • Diagnóstico Genético de resistencia a los andrógenos, resistencia a las hormonas tiroideas, alteraciones en el receptor de calcio, Diabetes Insípida Central y Nefrogénica.
  • Estudio de la correlación Genotipo-Fenotipo de las Neoplasia Endocrinas Múltiples. Estudio de nuevas variantes y nuevos genes.
  • Estudio del Déficit de 21-hidroxilasa. Nuevas mutaciones y su correlación con el fenotipo. Estudio de variantes en la región promotora. Estudio del complejo C4-CYP21.
  • Estudio de la correlación Genotipo-Fenotipo en las Diabetes Monogénicas. Espectro de mutaciones.
  • En el contexto del Espacio Europeo de Educación Superior (EEES), se deben potenciar la realización de seminarios, discusión de casos clínicos así como el aprendizaje basado en problemas (PBLs).

Otros cargos

  • miembro del comité de calidad

  • Profesor Agregado. Departamento de Ciencias Fisiologicas I. Facultad de Medicina. Universidad de Barcelona.

Artículos recientes

Titulación académica

  • Profesor Agregado (2008)
  • Especialista en Bioquímica Clínica (2005)
  • Doctor en Ciencias Biológicas (2002)

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

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