Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Celia Badenas Orquin

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Especialista Senior

Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico BiomédicoBioquímica y Genética Molecular

  • Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias: enfermedad de Wilson, fenilcetonuria, fibrosis quística, poliquistosis renal autosómica dominante y autosómica recesiva, nefronoptisis.
  • Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias neurológicas: distrofia muscular de Becker/Duchenne, Charcot-Marie-Tooth tipo 1A y Neuropatía periférica hereditaria sensible a la presión(gen PMP22)
  • Diganóstico de enfermedades dermatológicas: susceptibilidad a melanoma, porfirias (PAI, PCT, PV, PEC, PPE, CPO). Genes implicados en Xeroderma Pigmentoso (XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, POLH).
  • Diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias.
  • Diagnóstico prenatal de aneuploidías fetales (QF-PCR).
  • Estudio de susceptibilidad a melanoma: estudio de genes mayores (CDKN2A, CDK4, POT1, BAP1), genes modificadors (MC1R, MITF). Mutaciones somàticas (BRAF, NRAS, CKIT).
  • Estudio de genes implicados en las porfirias.
  • Xeroderma Pigmentoso
  • Másters de diagnóstico molecular de genética molecular y asesoramiento genético.
  • Diagnóstico molecular prenatal

Otros cargos

  • Key user Servolab

  • Asesora para la enfermedad de Wilson para la EMQN (European Molecular Quality Network, EMQN)

  • Miembro de la Junta del EMQN (representante español)

Artículos recientes

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Titulación académica

  • Doctora en Biología (1995)
  • Licenciada en Ciencias Biológicas (1990)

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

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