Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Antònia Ribes Rubió

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Jefe de sección

Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico BiomédicoBioquímica y Genética Molecular

  • Enfermedades Metabólicas Hereditarias, en particular las del metabolismo intermediario y las del metabolismo energético mitocondrial.
  • Acidurias orgánicas, entre las que destacamos la Aciduria Glutárica tipo I
  • Area tecnológica:Espectrometría de masas en tandem para el análisis de acilcarnitinas y de otros compuestos para el diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
  • Aproximaciones terapéuticas en enfermedades raras: uso de moléculas que pudieran actuar como chaperonas químicas o de compuestos capaces de inducir la sobrelectura de PTCs.
  • Síndrome de deficiencia cerebral de creatina. Estudios de captación de derivados de creatina en cultivos neuronales derivados de células iPS y en células HUVEC silenciadas con RNA de interferencia.
  • Síndrome de depleción de DNA mitocondrial y sus causas genéticas.
  • Identificación y caracterization de nuevos genes en familias con fuerte sospecha de enfermedad metabólica hereditaria.
  • Docencia de postgrado: Formación teórica y práctica de Residentes y doctorandos en Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
  • Participación en Masters Universitarios: Medicina traslacional (Servicio BGM, UB), Asesoramiento Genético (UPF).
  • Formación continuada y Sesiones Clínicas tanto en áreas tecnológicas como de conocimiento en Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Otros cargos

  • Coordinadora del Programa de Enfermedades Metabólcas Hereditarias del CIBERER

  • Jefe de Grupo de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del IDIBAPS

  • Representante Español de la Society for the Study of Inborn Erros of Metabolism, SSIEM

Artículos recientes

Titulación académica

  • Especialista en Bioquímica Clínica (2005)
  • Dra. en Ciències Químiques (1990)

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

Villarroel, 170 · 08036 Barcelona
Tel: 93 227 54 64 · Fax: 93 227 98 75 · · www.hospitalclinic.org