Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Aurora Sánchez Díaz

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Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico BiomédicoBioquímica y Genética Molecular

  • Consejo genético de anomalías congénitas en diagnóstico prenatal y postnatal
  • Citogenética constitucional pre y postnatal. Interpretación de las diferentes anomalías cromosómicas y su repercusión en el consejo genético
  • Diagnóstico presintomático de enfermedades de presentación tardía y su implicación en el consejo reproductivo
  • Retraso mental de origen genético
  • Estudio de las reorganizaciones cromosómicas aparentemente equilibradas implicadas en defectos congénitos y retraso mental
  • Caracterización de los cromosómas marcadores mediante técnicas de citogenética molecular y su implicación en el fenotipo observado
  • Caracterización de desequilibrios cromosómicos crípticos en fetos con anomalías congénitas y cariotipo normal
  • Correlación genotipo-fenotipo de las cardiopatías congénitas en el diagnóstico prenatal
  • Asesoramiento genético de enfermedades raras
  • Técnicas de citogenética y citogenética molecular en el diagnóstico prenatal
  • Diagnóstico presintomático de enfermedades de presentación tardía y su implicación en el consejo genético

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Titulación académica

  • Doctora en Medicina (UB) (1998)
  • Licenciada en Medicina y Cirugía (UB) (1984)

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

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