Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Rafael Oliva Virgili

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Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico BiomédicoBioquímica y Genética Molecular

  • Genética de la infertilidad masculina. Microdeleciones del cromosoma Y. Causas genéticas de azoospermia o de oligospermia severa. Gen DAZ.
  • Hemocromatosis hereditaria. Causas genéticas de la sobrecarga de hierro. estudio mutacional de los genes HFE, ferrroportina, hepcidina y hemojuvelina. Consejo genético en la hemocromatosis.
  • Genética clínica y consejo genético. Visita de pacientes en consultas externas. Diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias. Cribado de portadores.
  • Otros estudio moleculares: genotipado APOE, estudio mutacional en la enfermedad de Alzheimer. Diagnóstido de aneuploidias felates mediante QF-PCR.
  • Genética y genómica de la infertilidad masculina. Estudios mutacionales de genes candidatos en infertilidad masculina. Microdeleciones del cromosoma Y. Genómica y secuenciación genómica masiva.
  • Proteómica del espermatozoide humano y de la infertilidad masculina. Caracterización mediante espectrometria de masas de proteinas. Identificación de proteínas alteradas en pacientes infértiles.
  • Epigenética y epigenómica del espermatozoide. Distribución diferencial de genes en regiones nucleohistona y nucleoprotamina. Potencial epigenético de proteinas de la cromatina del espermatozoide.
  • Transcriptómica de la linea germinal, del espermatozoide humano y en la infertilidad masculina.
  • Genética Médica. Coordinación de la asignatura Genética Médica impartida como materia troncal del tercer curso de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona.
  • Genoma Humano. Coordinación de la asignatura optativa "Genoma humano y nuevos avances en investigación diagnóstico y tratamiento", Facultad de Medicina, Universidad de Barcelona.
  • Genètica. Coordinación de la asignatura "Genètica" del Grado de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Barcelona.
  • Programa de doctorado. Participante en el programa de doctorado de Biomedicina y en el programa de doctorado de Medicina.

Otros cargos

  • Catedrático de Universidad, Coordinador de la Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Barcelona

  • Miembro del Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona

Artículos recientes

Titulación académica

  • Máster en Gestión Hospitalaria y Servicos Sanitarios (2000)
  • Licenciatura en Medicina y Cirugia (1986)
  • Doctorado en Medicina y Cirugia (1986)

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

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