Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Estudio del gen de la Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), sangre total

Código Tarifario: 6479

Componentes: El test incluye la secuenciación del gen G6PD donde pueden encontrarse las mutaciones exónicas que dan lugar al déficit enzimático de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa intraeritrocitaria.

Sinónimos: Estudio molecular del gen G6PD

Facultativo:

Maribel Díaz Ricart, Ana Belén Moreno Castaño

Método

Secuenciación Sanger

Plazo de entrega

45 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Breve descripción clínica

Espécimen

Sangre total (anticoagulante: EDTA)

Volumen

10

Volumen mínimo

3

Condiciones de obtención

Extracción sangre venosa

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra coagulada

Resultados

No se han observado mutaciones ni variaciones responsables déficit del enzima glucosa-6 -fosfato deshidrogenasa codificadas por este gen, en las regiones analizadas. No se han incluido en el informe variantes sin efecto en las proteínas ni variantes con elevada frecuencia en la población que se consideren cambios polimórficos sin relevancia clínica.

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Estudi del gen de la Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), sangre total      

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