Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Estudio de enfermedades renales, caso familiar

Código Tarifario: 71031

Componentes: Análisis en familiar, por Sanger y/o MLPA, de las variantes genéticas identificadas en un caso índice con estudio de enfermedad renal hereditaria.

Sinónimos: Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual

Facultativo:

Maribel Álvarez

Método

Identificación de la/s variante/s detectada/s en la familia mediante secuenciación Sanger y/o MLPA

Plazo de entrega

40 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice

Espécimen

Sangre total (anticoagulante: EDTA)

Volumen

2 mL

Volumen mínimo

1 mL

Condiciones de obtención

A temperatura ambiente

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra coagulada, Muestra congelada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Estudio de enfermedades renales      

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