Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Mutación familiar, sangre total

Código Tarifario: 16381

Componentes: Estudio de la/s mutación/es familiares conocida/s en un consultante relacionado con un paciente afecto de enfermedad metabólica hereditaria

Método

PCR a tiempo real + Secuenciación tipo Sanger

Plazo de entrega

30 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Adjuntar informe con el estudio molecular y el nombre del caso índice de la familia

Espécimen

Sangre total (anticoagulante: EDTA)

Volumen

3 mL

Volumen mínimo

1 mL

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana

Criterios de rechazo

Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Mutación familiar      

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