Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias del metabolismo óseo, sangre total

Código Tarifario: 54180

Componentes: La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de Osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1, NBAS, FAM46A, MBTPS2

Sinónimos: Huesos de cristal

Facultativo:

Eva González Roca

Método

Secuenciación masiva (NGS)

Plazo de entrega

90 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Adjuntar historia clínica y consentimiento informado

Espécimen

Sangre total (anticoagulante: EDTA)

Volumen

10 mL

Volumen mínimo

3 mL

Condiciones de obtención

No se precisa que el paciente esté en ayunas

Tratamiento preanalítico

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Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra coagulada, Muestra muy hemolizada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias del metabolismo óseo      

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