Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida, DNA

Código Tarifario: 54195

Componentes: La prestacion incluye la determinacion de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, SH2D1A, XIAP, PRF1, CYBB, BTK, ITK, FAS, CD19, TYK2, TRAF3, ITGB2, WASP, CD81, UNC93B1, NCF2, IL-12RB1, IKBA, RMRP.

Sinónimos: Mutación conocida de IDP

Facultativo:

Alexandru Vlagea *

Método

Secuenciación tipo Sanger

Plazo de entrega

15 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Se debe avisar del envio de la muestra al laboratorio de inmunologia con 15 dias de antelación. La muestra se debe de acompañar del consentimiento informado y de un informe de la historia clínica donde se especifique la mutacion a investigar.

Espécimen

DNA

Volumen

150 µL

Volumen mínimo

50 µL

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Resultados

Ausencia de mutacion

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida,      

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