Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida, vellosidad corial

Código Tarifario: 54585

Componentes: La prestació incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, PRF1, ITGB2.

Sinónimos: Mutación conocida de IDP

Facultativo:

Alexandru Vlagea

Método

Secuenciación tipo Sanger

Plazo de entrega

15 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Se debe avisar el envio de la muestra al laboratorio de inmunologia con 15 dias de antelación. La muestra se debe de acompañar de consentimiento informado y de un informe de la historia clínica donde se especifique la mutacion a investigar.

Espécimen

Vellosidades coriales

Volumen

Volumen mínimo

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Resultados

Ausencia de mutación

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida      

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