Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Osteogénesis imperfecta, mutación puntual - diagnóstico prenatal, vellosidades coriales

Código Tarifario: 54541

Componentes: La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: COL1A1, COL1A2, IFITM5, CRTAP, PPIB, LEPRE, FKBP10, SP7, SERPINH1, SERPINF1, BMP1, WNT1

Sinónimos: OI

Facultativo:

Eva González Roca

Método

Secuenciación tipo Sanger

Plazo de entrega

15 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar el motivo de consulta, antecedentes familiares y breve resumen clínico. Especificar las mutaciones presentes en la familia. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)

Espécimen

Vellosidades coriales

Volumen

1 mg

Volumen mínimo

1 mg

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente o refrigerada

Criterios de rechazo

Muestra en mal estado

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Osteogénesis imperfecta, mutación puntual - diagnóstico prenatal, vellosidades coriales      

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