Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), vellosidades coriales

Código Tarifario: 16293

Método

PCR y secuenciación

Plazo de entrega

28 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad en el caso índice

Espécimen

Vellosidades coriales

Volumen

30 mg

Volumen mínimo

20 mg

Condiciones de obtención

Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra infectada, Muestra congelada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)      

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