Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), fibroblastos

Código Tarifario: 16340

Método

PCR y secuenciación

Plazo de entrega

Nota al plazo de entrega

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Requisitos

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Es imprescindible adjuntar historia clínica resumida y estudio previo de la actividad PDHc

Espécimen

Fibroblastos

Volumen

Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad

Volumen mínimo

Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad

Condiciones de obtención

Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril

Tratamiento preanalítico

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Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra infectada, Muestra congelada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Gen PDHA1- búsqueda de mutaciones (caso índice)      

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