Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), amniocitos

Código Tarifario: 16336

Método

PCR y secuenciación

Plazo de entrega

Nota al plazo de entrega

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Requisitos

No congelar la muestra. Indispensable concertación prévia.Debe estar en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención.

Espécimen

Líquido amniótico. Si lo prefieren pueden remitir DNA

Volumen

2 - 5 mL

Volumen mínimo

2 mL

Condiciones de obtención

Punción en condiciones estériles

Tratamiento preanalítico

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Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativos

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Gen MMADHC, DP      

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