Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), vellosidades coriales

Código Tarifario: 16336

Método

PCR y secuenciación

Plazo de entrega

Nota al plazo de entrega

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Requisitos

No congelar la muestra. Indispensable concertación prévia.Debe estar en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención.

Espécimen

Vellosidades coriales

Volumen

2 - 5 mL

Volumen mínimo

2 mL

Condiciones de obtención

Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril

Tratamiento preanalítico

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Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Gen MMADHC, DP      

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