Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Gen MMACHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblC - mutaciones familiares), vellosidades coriales

Código Tarifario: 16333

Método

PCR y secuenciación

Plazo de entrega

15 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

No congelar la muestra. Indispensable concertación prévia.Debe estar en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención.

Espécimen

Vellosidades coriales

Volumen

30 mg

Volumen mínimo

20 mg

Condiciones de obtención

Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril

Tratamiento preanalítico

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Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativos

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Gen MMADHC      

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