Catálogo
Gen HADHB (Deficiencia de MTP), amniocitos
Código Tarifario: 16277
Sinónimos: Deficiencia de la proteína mitocondrial trifuncional (MTP)
Facultativo:
Laboratorio:
Método
PCR y secuenciación
Plazo de entrega
28 Dias
Nota al plazo de entrega
Requisitos
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente o 30 µL de DNA a temperatura ambiente
Espécimen
Líquido amniótico
Volumen
20 mL
Volumen mínimo
15 mL
Condiciones de obtención
Punción en condiciones estériles
Tratamiento preanalítico
---
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada, Muestra infectada
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
| Valores | Unidades | Edad | |||
|---|---|---|---|---|---|
| Gen HADHB (Deficiencia de MTP) |
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