Código Tarifario: 16277
Sinónimos: Deficiencia de la proteína mitocondrial trifuncional (MTP)
PCR y secuenciación
28 Dias
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente o 30 µL de DNA a temperatura ambiente
Líquido amniótico
20 mL
15 mL
Punción en condiciones estériles
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A temperatura ambiente
Muestra congelada, Muestra infectada
Informe de resultados interpretativo
Valores | Unidades | Edad | |||
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Gen HADHB (Deficiencia de MTP) |
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