Catálogo
Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD), vellosidades coriales
Código Tarifario: 16276
Sinónimos: Deficiencia de3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
Facultativo:
Laboratorio:
Método
PCR y secuenciación
Plazo de entrega
15 Dias
Nota al plazo de entrega
Requisitos
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir 30 µL de DNA a temperatura ambiente
Espécimen
Vellosidades coriales
Volumen
30 mg
Volumen mínimo
20 mg
Condiciones de obtención
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Tratamiento preanalítico
---
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada, Muestra infectada
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
| Valores | Unidades | Edad | |||
|---|---|---|---|---|---|
| Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD) |
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