Catálogo
Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), amniocitos
Código Tarifario: 16271
Sinónimos: Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
Facultativo:
Laboratorio:
Método
PCR y secuenciación
Plazo de entrega
28 Dias
Nota al plazo de entrega
Requisitos
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amnicitos confluyente
Espécimen
Líquido amniótico
Volumen
15 - 20 mL
Volumen mínimo
15 mL
Condiciones de obtención
Punción en condiciones estériles
Tratamiento preanalítico
---
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada, Muestra infectada
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
| Valores | Unidades | Edad | |||
|---|---|---|---|---|---|
| Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B) |
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