Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Gen GLB1 (Gangliosidosis GM1, Mucopolisacaridos IVB o Enfermedad de Morquio B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total

Código Tarifario: 16267

Método

PCR y secuenciación

Plazo de entrega

30 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Se recomienda adjuntar informe con el estudio molecular y el nombre del caso índice de la familia

Espécimen

Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir DNA

Volumen

10 mL

Volumen mínimo

3 mL

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana

Criterios de rechazo

Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Gen GLB1- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente)      

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