Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos

Código Tarifario: 16325

Método

PCR y secuenciación

Plazo de entrega

Nota al plazo de entrega

Consultar laboratorio

Requisitos

Adjuntar historia clínica resumida. La muestra debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. También pueden remitir 30 µl de RNA congelado ó 60 µl de DNA o cDNA a temperatura ambiente

Espécimen

Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)

Volumen

Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad

Volumen mínimo

Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad

Condiciones de obtención

Desinfectar la cara interna del brazo (zona no vellosa) con alcohol de 96º, no utilizar ningún otro desinfectante o anestésico, coger con material estéril un área de 3 mm2 y 1mm de profundidad y ponerlo en un tubo estéril con tapón de rosca que cierre heméticamente y con medio de cultivo estéril (sin suero fetal) o HANKS, en su defecto puede ser enviado con solución salina estéril pero debe llegar antes de 24h a nuestro centro

Tratamiento preanalítico

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Condiciones de transporte

A temperatura ambiente en medio de cultivo estéril

Criterios de rechazo

Muestra congelada, Muestra infectada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Gen SLC25A20 (Deficiencia de CACT)      

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