Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos

Código Tarifario: 16321

Método

PCR y secuenciación

Plazo de entrega

Nota al plazo de entrega

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Requisitos

Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. También puede remitirse 30 µl de RNA congelado ó 60 µl de DNA o cDNA a temperatura ambiente. Adjuntar historia clínica

Espécimen

Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)

Volumen

Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad

Volumen mínimo

Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad

Condiciones de obtención

Desinfectar la cara interna del brazo (zona no vellosa) con alcohol de 96º, no utilizar ningún otro desinfectante o anestésico, coger con material estéril un área de 3 mm2 y 1mm de profundidad y ponerlo en un tubo estéril con tapón de rosca que cierre heméticamente y con medio de cultivo estéril (sin suero fetal) o HANKS, en su defecto puede ser enviado con solución salina estéril pero debe llegar antes de 24h a nuestro centro

Tratamiento preanalítico

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Condiciones de transporte

A temperatura ambiente en medio de cultivo estéril

Criterios de rechazo

Muestra congelada, Muestra infectada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD) - búsqueda de mutaciones      

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