Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), fibroblastos

Código Tarifario: 16171

Método

Fluorimetría

Plazo de entrega

90 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención al IBC. Adjuntar historia clínica resumida

Espécimen

Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)

Volumen

Área de 3 mm2 y 1mm de profundidad

Volumen mínimo

Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad

Condiciones de obtención

Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril

Tratamiento preanalítico

Cultivar

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra congelada, Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D) 52 - 139 nmol/17 h/mg prot.    

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