Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), vellosidades coriales

Código Tarifario: 16217

Método

Electroforesis manual, Fluorimetría

Plazo de entrega

28 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA

Espécimen

Vellosidades coriales

Volumen

20 mg

Volumen mínimo

20 mg

Condiciones de obtención

Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra congelada, Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Hexosaminidasa total v. coriales cultivadas 2078 - 8780 nmol/h/mg    
B-Hexosaminidasa A v. coriales cultivadas 260 - 1041 nmol/h/mg    
Isoenzimas v. coriales cultivadas A: 83 - 90 %    
Isoenzimas v. coriales cultivadas 10 - 17 %    
Hexosaminidasa total v. coriales directas 3160 - 9440 nmol/h/mg    
B-Hexosaminidasa A v. coriales directas 590 - 970 nmol/h/mg    
Isoenzimas v. coriales directas 83 - 90 %    
Isoenzimas v. coriales directas 10 - 17 %    

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