Catálogo
Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), amniocitos
Código Tarifario: 16242
Sinónimos: Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Facultativo:
Laboratorio:
Método
PCR y secuenciación
Plazo de entrega
28 Dias
Nota al plazo de entrega
Requisitos
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Adjuntar historia clínica. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Espécimen
Líquido amniótico
Volumen
15 - 20 mL
Volumen mínimo
15 mL
Condiciones de obtención
Punción en condiciones estériles
Tratamiento preanalítico
---
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada, Muestra infectada
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
| Valores | Unidades | Edad | |||
|---|---|---|---|---|---|
| Gen NPC1 |
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