Código Tarifario: 16242
Sinónimos: Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
PCR y secuenciación
28 Dias
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Adjuntar historia clínica. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Líquido amniótico
15 - 20 mL
15 mL
Punción en condiciones estériles
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A temperatura ambiente
Muestra congelada, Muestra infectada
Informe de resultados interpretativo
Valores | Unidades | Edad | |||
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Gen NPC1 |
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