Catálogo
Gen GLA (E. Fabry), amniocitos
Código Tarifario: 16212
Sinónimos: Déficit de Galactokinasa
Facultativo:
Laboratorio:
Método
PCR y secuenciación
Plazo de entrega
28 Dias
Nota al plazo de entrega
Requisitos
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Espécimen
Líquido amniótico
Volumen
15 - 20 mL
Volumen mínimo
15 mL
Condiciones de obtención
Punción en condiciones estériles
Tratamiento preanalítico
---
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada, Muestra infectada
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
| Valores | Unidades | Edad | |||
|---|---|---|---|---|---|
| Gen GLA |
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