Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Fosfomanosa isomerasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ib), fibroblastos

Código Tarifario: 16157

Método

Espectrometría de absorción molecular

Plazo de entrega

90 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

No congelar. Enviar en el plazo de 24h. Adjuntar historia clínica resumida

Espécimen

Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)

Volumen

Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad

Volumen mínimo

Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad

Condiciones de obtención

Introducir la biopsia en medio de cultivo estéril

Tratamiento preanalítico

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Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra descongelada, Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Fosfomanosa isomerasa 4,5 - 21,1 nmol/min/mg prot.    

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