Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Estudio genético de enfermedades autoinflamatorias y síndromes de la fiebre periódica- caso índice, sangre total

Código Tarifario: 54026

Sinónimos: Fiebre Mediterránea Familiar, FMF, Gen MEFV, Síndrome TRAPS, Síndrome periódico asociado al receptor del TNF, Gen TNFRSF1A, Síndrome de Hiper-IgD, Síndrome HIDS, Deficiencias en mevalonato Kinasa, Gen MVK, Síndromes CAPS, Síndromes periódicos asociados a criopirina, Criopirinopatías, Criopirina, Gen CIAS1, Gen NLRP3, Urticaria familiar inducida por frío, Urticaria a frigore, Síndrome de Muckle-Wells, CINCA, NOMID, Síndrome PAPA, Gen CD2BP1, Artritis Granulomatosas Pediátricas, Síndrome de Blau, Sarcoidosis de inicio precoz, Sarcoidosis infantil, Gen NOD2, DIRA, Deficiencia de IL1Ra, Deficiencia del antagonista del receptor de la IL-1, Gen IL1RN, Síndrome de Majeed, Gen LPIN2

Método

Secuenciación DNA

Plazo de entrega

90 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida

Espécimen

Sangre total (anticoagulante: EDTA) y suero

Volumen

10 mL

Volumen mínimo

5 mL

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Lisis celular

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Estudio genético de enfermedades autoinflamatorias y síndromes de la fiebre periódica- caso índice      

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