Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Esteroles (Smith-Lemli-Opitz, Condrodisplasia Punctata 2 dominante ligada al X (CPDX2)), fibroblastos

Código Tarifario: 16061

Facultativo:

Marisa Girós Blasco

Método

Cromatografía de gases

Plazo de entrega

60 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si se prefiere se pueden remitir fibroblastos en cultivo

Espécimen

Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)

Volumen

Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad

Volumen mínimo

Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad

Condiciones de obtención

Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril

Tratamiento preanalítico

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Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra congelada, Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
8 (9) Colesterol < 2,7 %    
Colesterol 107,7 - 248,1 nmol/mg prot.    
7-DHC nd %    
8-DHC < 0,4 %    

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