Catálogo
Gen GAA (E. Pompe)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Código Tarifario: 16184
Sinónimos: Enfermedad de Pompe , Glucogenosis tipo II
Facultativo:
Laboratorio:
Método
PCR y secuenciación
Plazo de entrega
Nota al plazo de entrega
Consultar Laboratorio
Requisitos
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Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir DNA
Volumen
10 mL
Volumen mínimo
10 mL
Condiciones de obtención
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Tratamiento preanalítico
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Condiciones de transporte
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criterios de rechazo
Muestra coagulada
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
| Valores | Unidades | Edad | |||
|---|---|---|---|---|---|
| Gen GAA- búsqueda de mutaciones (caso índice) |
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