Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total

Código Tarifario: 16014

Método

PCR y secuenciación

Plazo de entrega

30 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Es necesario adjuntar historia clínica

Espécimen

Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir DNA

Volumen

3 mL

Volumen mínimo

1 mL

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Centro en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera

Criterios de rechazo

Muestra contaminada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Gen PDHA1- mutación concreta (caso familiar)      

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