Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Oxidación de palmitato deuterado (Deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial), fibroblastos

Código Tarifario: 16094

Método

Cromatografía líquida - Espectrometría de masas de triple cuadrupolo (HPLC-EM/EM)

Plazo de entrega

90 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

No congelar la muestra. Adjuntar historia clínica resumida. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espécimen

Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)

Volumen

Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad

Volumen mínimo

Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad

Condiciones de obtención

Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra congelada, Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
C6DC 0 - 0,11 pmol/mg prot.    
C12:1 0 - 4,83 pmol/mg prot.    
C12 14,04 - 43,61 pmol/mg prot.    
C8DC 0 - 0,60 pmol/mg prot.    
C14:2 0 - 0 pmol/mg prot.    
C14:1 0 - 0,05 pmol/mg prot.    
C14 0 - 3,58 pmol/mg prot.    
C14:1-OH 0 - 0 pmol/mg prot.    
C14-OH 0 - 0 pmol/mg prot.    
C4 14,11 - 48,94 pmol/mg prot.    
C10DC 0 - 0,15 pmol/mg prot.    
C16:1 0 - 3,57 pmol/mg prot.    
C16 13,11 - 68,39 pmol/mg prot.    
C16:1-OH 0 - 0,34 pmol/mg prot.    
C16-OH 0 - 0,43 pmol/mg prot.    
C16DC 0 - 0,37 pmol/mg prot.    
C4-OH 0 - 2,87 pmol/mg prot.    
C6 19,18 - 60,72 pmol/mg prot.    
C8 18,55 - 78,28 pmol/mg prot.    
C10:2 0 - 0,25 pmol/mg prot.    
C10:1 0 - 0,65 pmol/mg prot.    
C10 20,27 - 102,80 pmol/mg prot.    

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