Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Lipofuscinosis neuronal ceroidea- mutación concreta (caso familiar genes CLN1, CLN2, CLN3 y CLN8 y mutación prevalente CLN3), sangre total

Código Tarifario: 70243

Método

Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8

Plazo de entrega

30 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Es necesario conocer la mutación presente en la familia. Adjuntar informe y/o muestra de un portador

Espécimen

Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA

Volumen

5 mL

Volumen mínimo

2 mL

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente o refrigerada

Criterios de rechazo

Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Lipofuscinosis neuronal ceroidea-caso familiar      

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