Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Lipofuscinosis neuronal ceroidea- diagnóstico prenatal, líquido amniótico

Código Tarifario: 70264

Método

Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8

Plazo de entrega

15 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)

Espécimen

Líquido amniótico

Volumen

5 mL

Volumen mínimo

2 mL

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente o refrigerada

Criterios de rechazo

Líquido hemático

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Lipofuscinosis neuronal ceroidea      

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