Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Cromosoma X frágil- diagnóstico prenatal, líquido amniótico

Código Tarifario: 70265

Método

PCR. TP - PCR metilación asuragen

Plazo de entrega

15 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Es necesario consultar antes con el Laboratorio ya que la técnica se realiza en células cultivadas. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)

Espécimen

Líquido amniótico

Volumen

5 mL

Volumen mínimo

5 mL

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente o refrigerada

Criterios de rechazo

Muestra en mal estado, Líquido hemático

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Repeticiones CGG en el gen FMR1 Normal: CGG 6 - 50      
Repeticiones CGG en el gen FMR1 Premutado: CGG 50 - 200      
Repeticiones CGG en el gen FMR1 Mutado: CGG > 200      

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