Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Catálogo

Volver al Catálogo

Lipofuscinosis neuronal ceroidea- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total

Código Tarifario: 70244

Sinónimos: Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8

Método

Secuenciación directa CLN1, CLN2, CLN3, CLN8

Plazo de entrega

Nota al plazo de entrega

Consultar Laboratorio

Requisitos

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Especificar el tipo de Lipofuscinosis y el gen a estudiar

Espécimen

Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA

Volumen

10 mL

Volumen mínimo

10 mL

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente o refrigerada

Criterios de rechazo

Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Lipofuscinosis neuronal ceroidea- caso índice      

La información de este documento puede ser obsoleta tras su impresión. La versión vigente se encuentra en la web.

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

Villarroel, 170 · 08036 Barcelona
Tel: 93 227 54 64 · Fax: 93 227 98 75 · · www.hospitalclinic.org