Clínic Barcelona. Hospital Universitari

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Cromosoma X frágil, sangre total

Código Tarifario: 70201

Método

PCR. TP - PCR metilación asuragen

Plazo de entrega

30 Dias

Nota al plazo de entrega

Requisitos

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Espécimen

Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA

Volumen

10 mL

Volumen mínimo

10 mL

Condiciones de obtención

---

Tratamiento preanalítico

---

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente o refrigerada

Criterios de rechazo

Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativo

Valores de referencia

Valores Unidades   Edad  
Repeticiones CGG en el gen FMR1 Normal: CGG 6 - 50      
Repeticiones CGG en el gen FMR1 Premutado: CGG 50 - 200      
Repeticiones CGG en el gen FMR1 Mutado: CGG > 200      

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