Clínic Barcelona. Hospital Universitari
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Casos clínicos BGM

Secuenciación del exoma: nueva herramienta diagnóstica en la enfermedad mitocondrial

El laboratorio clínico tiene un papel muy importante en el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales mediante los estudios bioquímicos y moleculares. La gran variabilidad en las manifestaciones clínicas y heterogeneidad de fenotipos clínicos dificulta mucho su diagnóstico. La implementación de la secuenciación de nueva generación (NGS) para el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales como la secuenciación del exoma se ha convertido en una potente herramienta para lograr el diagnóstico definitivo de muchos pacientes.

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

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