Casos clínicos BGM

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por el acúmulo de colesterol LDL en sangre que promueve la aparición de depósitos de colesterol en la piel (xantelasma), tendones (xantomas) y un riesgo muy elevado de enfermedad coronaria prematura. En este caso se expone la aplicación de la Next Generation Sequencing en el diagnóstico genético y los test bioquímicos más importantes en el seguimiento de la enfermedad.

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