Clínic Barcelona. Hospital Universitari
<< Más casos clínicos

Casos clínicos BGM

Hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por el acúmulo de colesterol LDL en sangre que promueve la aparición de depósitos de colesterol en la piel (xantelasma), tendones (xantomas) y un riesgo muy elevado de enfermedad coronaria prematura. En este caso se expone la aplicación de la Next Generation Sequencing en el diagnóstico genético y los test bioquímicos más importantes en el seguimiento de la enfermedad.

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

Villarroel, 170 · 08036 Barcelona
Tel: 93 227 54 64 · Fax: 93 227 98 75 · · www.hospitalclinic.org