La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por el acúmulo de colesterol LDL en sangre que promueve la aparición de depósitos de colesterol en la piel (xantelasma), tendones (xantomas) y un riesgo muy elevado de enfermedad coronaria prematura. En este caso se expone la aplicación de la Next Generation Sequencing en el diagnóstico genético y los test bioquímicos más importantes en el seguimiento de la enfermedad.
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