Clínic Barcelona. Hospital Universitari
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Casos clínicos BGM

Aportación del cribado neonatal al diagnóstico de anemias congénitas del recién nacido

Las hemoglobinopatías son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por alteraciones genéticas que modifican la estructura molecular de la hemoglobina. Para el diagnóstico temprano de estas enfermedades es importante realizar un cribado neonatal mediante pruebas bioquímicas y estudios genéticos. Estos últimos serán además imprescindibles para poder ofrecer un consejo genético a los portadores en un futuro embarazo y un diagnóstico prenatal

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